Генетические и геномные технологии: новые возможности в диагностике и персонализации

Несомненные результаты первой полной расшифровки генома имеют огромное значение как для науки, так и для практической медицины. Мы стали лучше понимать основу вырожденных моногенных и полигенных заболеваний. Мы стали понимать основу многофакторных заболеваний — Мария Воронцова, Член президиума, Общероссийская общественная организация «Российская ассоциация содействия науке»

Наука предоставила нам фундамент для смещения парадигмы в медицине от специального лечения к индивидуальному лечению — Мария Воронцова, Член президиума, Общероссийская общественная организация «Российская ассоциация содействия науке»

Медицина на сегодняшний день имеет беспрецедентные возможности, начиная с диагностики, продолжая профилактикой и завершая лечением — Мария Воронцова, Член президиума, Общероссийская общественная организация «Российская ассоциация содействия науке»

В прошлом году неонатальный скрининг был расширен до 36 нозологий. Мы имеем возможность уже в первые дни жизни ребенка убедиться, не болен ли он наследственными заболеваниями, и подобрать терапию незамедлительно — Мария Воронцова, Член президиума, Общероссийская общественная организация «Российская ассоциация содействия науке»

В Российской Федерации работает одна из лучших систем диспансеризации, и те данные, которые мы получаем во время диспансеризации, позволяют выявить хронические неинфекционные заболевания и факторы риска неинфекционных заболеваний — Оксана Драпкина, Директор, Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Министерства здравоохранения Российской Федерации; главный внештатный специалист по терапии и общей врачебной практике Министерства здравоохранения Российской Федерации

Геномные технологии революционизировали процесс диагностики, позволили понять причины и патогенез наследственных заболеваний. <...> Функциональная характеристика регуляторных участков генома и регуляция экспрессии гена открывают новую перспективу для разработки персонализированных подходов лечения — Сергей Куцев, Директор, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации

Для большинства наследственных заболеваний крайне важна постановка раннего диагноза для успешной терапии, в некоторых случаях профилактики — Дмитрий Трофимов, Директор, Институт репродуктивной генетики Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения Российской Федерации

Полноэкзомные, полногеномные подходы представляются перспективными как база для неонатального скрининга — Дмитрий Трофимов, Директор, Институт репродуктивной генетики Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения Российской Федерации