Редкие заболевания. Инновационные подходы в терапии, обеспечении пациентов и создание отечественного производства орфанных препаратов

Орфанные заболевания – тяжелое медико-социальное бремя любого государства; около 70% заболеваний имеют генетическую природу, являются прогрессирующими, приводят к инвалидизации или ранней смертности. При этом именно редкостью таких болезней обусловлены проблемы их диагностики; недостаточность данных о них не позволяет определить их распространенность, а значит, не дает фармкомпаниям возможность прогнозировать потенциальный рынок и рациональность инвестиций. В силу малочисленности в отдельных странах пациентов с орфанными заболеваниями возникают проблемы с проведением локальных клинических исследований. Эти факторы сужают возможности лекарственного обеспечения пациентов с орфанными патологиями. С целью расширения таких возможностей и для стимулирования рынка инновационных орфанных препаратов необходимо укреплять инструменты международного сотрудничества, начиная с разработки терапии, проведения клинических полномасштабных исследований, сбора и анализа данных реальной клинической практики и создания общих регистров и заканчивая консолидацией спроса, разработкой механизмов совместных международных закупок. На фоне экономических санкций в России необходимо решить задачу доступа инновационных фармацевтических технологий за счет развития национального технологического суверенитета. Как обеспечить развитие отечественных разработок в области молекулярно-генетической диагностики орфанных заболеваний? Как способствовать созданию пациентских регистров? Какие регуляторные и финансовые практики могут стимулировать разработки инновационных орфанных лекарств? Как обеспечить доступность орфанных лекарственных препаратов, в том числе для взрослых пациентов? Какие эффективные инструменты поддержки лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями могут быть заимствованы из международного опыта?