Пациенты с редкими заболеваниями во всем мире испытывают значительные трудности в обеспечении ранней и точной диагностики и в доступе к жизненно важному лечению. Орфанные заболевания ложатся тяжким бременем на систему здравоохранения ввиду ограниченности патогенетической терапии и ее высокой стоимости. Разработка новых препаратов является наукоемким и дорогостоящим процессом, целесообразность инвестиций в который фармацевтическими компаниями зависит от объемов потенциального рынка. Кроме того, ограниченность количества пациентов затрудняет проведение полномасштабных клинических исследований в рамках одной страны. Особое значение в данных условиях приобретает межстрановое взаимодействие на всех этапах обеспечения доступности лечения пациентов с орфанными заболевания, начиная с разработки, проведения клинических исследований, сбора и анализа данных реальной клинической практики и заканчивая консолидацией спроса при закупке. Какие стратегии по обеспечению доступности орфанных лекарственных препаратов реализуются в Российской Федерации и в зарубежных странах? Какие подходы наиболее целесообразны к организации молекулярно-генетических исследований на орфанные заболевания? Какие решения могут способствовать созданию регистров пациентов с редкими заболеваниями? С какими барьерами встречаются фармацевтические компании при выводе на рынок орфанных препаратов в России и в зарубежных странах? Какие существуют подходы в российской и международной практике к повышению эффективности финансирования инновационных орфанных лекарственных препаратов? Нужно ли распространить опыт работы Фонда «Круг добра» на лекарственное обеспечение взрослых пациентов? Как обеспечить доступность незарегистрированных орфанных препаратов? Какие платформы необходимы для построения межстранового диалога по вопросам разработки препаратов и совершенствования регуляторной среды по доступу на рынок?
