По мере внедрения генетических технологий в медицинскую практику профилактика наследственных болезней у будущего ребенка становится все более эффективной и доступной для пар, планирующих беременность. В рамках преконцепционного скрининга у будущих родителей можно выявить скрытое носительство основных рецессивных генетических нарушений, определить риск передачи мутаций ребенку и предложить различные меры, а также ряд технологий и подходов для рождения здорового ребенка. Интерпретация результатов скрининга остается непростой задачей для специалистов ввиду множества этических вопросов, сопровождающих такие исследования, а также генетической природы носительства мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний. По той же причине разработка высокотехнологичных лекарственных препаратов для терапии редких орфанных заболеваний ставит немало вызовов перед фармацевтической отраслью. Данная сессия направлена на продвижение диалога в экспертном сообществе о взаимосвязи между расширенным неонатальным и преконцепционным скринингом, а также перспективах и возможностях снижения частоты возникновения тяжелой генетической патологии в стране.
